[发病机制]第267节　苯丙酮尿症

苯丙氨酸（ phenylalanine ， PKU ）是一种必需氨基酸，食入的苯丙氨酸如未用于合成蛋白质，正常是通过酪氨酸途径降解，缺陷苯丙氨酸羟化酶或者它的辅酶四氢生物喋啶，会导致苯丙氨酸在体液中堆积。苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（ phenylalanine hydroxylase ， PAH ）缺陷或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能 ......