[辅助检查]第八章 遗传性视网膜病变

最常见的遗传性黄斑营养不良。约占视网膜营养不良性疾病的7%。ABCA4基因突变。眼底特征性改变为:黄斑椭圆形萎缩区及其周围视网膜的黄白色斑点。黄斑区病灶表现为黄斑部视网膜变薄,尤其是外层结构（感光细胞层、IS/OS、RPE）反射信号带的萎缩或消失。黄色斑点表现为色素上皮反射带局部不平整,小的高反射突起，其上方外界膜和IS/OS反射带可以中断。患者女性26岁，双眼视力下降10余年，右眼视力：0.2，左眼视力：0.1。黄斑部各层结构均萎缩，黄斑中心变薄，而由于上方视网膜组织的缺损，致使下方脉络膜结构反射增强（ ......