本病由常染色体显性遗传,具有完全外显率和不同表现度,除了皮肤有多个基底细胞癌外,其他器官尤其骨骼有先天性异常。有的患者有白内障、智力迟钝, X线可显示大脑镰、小脑镰、硬膜及基底神经节有板层状钙化,患者常有精神失常。其他缺陷包括肠系膜、卵巢及乳房囊肿、子宫纤维瘤,脂肪瘤、上皮囊肿、粟丘疹、肾结石、钙化多结节性卵巢纤维瘤。一类近似基底细胞癌,有成群的染色较红的较大细胞,可成漩涡状,或是有角质囊肿,此种被称为混合型,和角化性基底细胞癌差不多。另一类是瘤细胞成条排列,外层是深染的基底细胞,瘤内部是染色较浅的较大细 ......