[鉴别诊断]第二章 常见染色体异常血液病

恶性贫血是指因先天性内因子缺乏引起的贫血。检查内因子缺乏，需终生给予维生素B12治疗。依据病史易于与继发性巨幼细胞贫血鉴别。其他遗传性红细胞酶异常溶血性疾病还有常染色体隐性遗传的丙酮酸激酶缺乏症、常染色体显性遗传的己糖激酶缺乏症、常染色体基因位于19号染色体的葡萄糖异构酶缺乏症等。作者认为：由于这类疾病共同特征是红细胞无形态学（球形）异常、渗透脆性正常、无血红蛋白异常、脾切除后效果不明显，因此可称为遗传性非球形细胞性溶血性贫血。主要表现为低色素贫血，慢性溶血，细胞内存有“包涵体” ，血红蛋白电泳有异常血红 ......