生长发育主要受基因调控,但基因的表达也受体内外各种因素的影响。影响机体正常生长发育的因素主要有母亲的营养、内分泌功能和疾病,以及胚胎及胎儿的生长发育状况。偶尔,细胞功能障碍可导致生长发育异常(如成纤维细胞生长因子- 3缺陷可造成软骨发育不全) 。身体各部分的比例较其年龄幼稚,四肢略短小,下颌骨亦相对较小,体态相对匀称,呈轻度向心性肥胖,皮褶厚度正常(宫内发育不良者可有明显消瘦) 。GH治疗能增加皮质素向皮质醇的转化,恢复11 β - HSD1活性,使皮质功能不足的表现显现出来。类似的情况也见于甲状腺功能和 ......