高苯丙氨酸血症(phenylketonuria,PKU)是一种氨基酸代谢异常性疾病。由于某种酶的缺陷使相应的氨基酸代谢发生异常,此种氨基酸在组织内的浓度升高,对体内其他氨基酸的代谢也发生不良影响,从而发生一系列损害,主要表现为进行性脑损伤、智力低下、瘫痪和严重代谢紊乱。正常情况下,这些有机酸在血液中的浓度极低,苯丙氨酸是10~25mg/L,高苯丙氨酸血症可高达100~800mg/L,尿液中苯丙酮酸排泄量增加。血液中苯丙氨酸浓度升高后,抑制其他氨基酸向脑细胞转运,苯丙酮酸是苯丙酮酸转位酶的强抑制剂,高浓度的 ......