[概述]二、基因突变及其影响

医学遗传学是研究人类遗传、变异的科学。遗传变异的基础是突变，或称DNA序列的改变。缺失和插入是基因突变的第二大类型。第三种突变类型是指DNA串联重复序列的改变，即动态突变（dynamic mutation）。有些基因含有很长的可识别的三联重复序列，串联重复的核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加，是导致人类遗传病的一种新的基因突变类型。发病年龄与基因重复序列的拷贝数有一定的联系,并呈早发现象，在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。获得性功能突变会使得蛋白质分子的一个或多个正常功能增加，即导致 ......