[速览]第二节 先天性肌强直

先天性肌强直（myotonia congenita），根据遗传形式不同可分为两种：常染色体显性遗传的Thomsen病和常染色体隐性遗传的Becker病。两者致病基因均为CLCN1，位于7q35，编码氯通道蛋白C1C-1（Chloride Channel。1），属于氯离子通道病。Becker病比Thomsen病更常见，常在儿童期晚期出现症状，与Thomsen病相比，本病起病更为隐匿，部分患者可出现慢性进行性肌无力，下肢远端明显的肌肥大，偶见远端肌群萎缩，多数患者伴有短暂发作性的肌无力，无力症状持续数秒至数分 ......