[概述]第四节　白　化　病

白化病是一种先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性疾病，表现为皮肤、头发和眼睛的部分或完全的色素脱失。又称白斑病，先天性色素缺乏等。白化病患者黑素细胞数目与形态正常，由于酪氨酸酶基因的突变造成酶先天性缺陷所致，即酪氨酸生成不足以及酪氨酸酶活性减少或缺乏，致使黑素细胞内前黑素体不能转变成黑素体或黑素体不能黑化而出现白化病。本病由于遗传学上的差异和临床表现的不同，分为泛发性和局限性白化病两种。全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性减少或缺乏，也称眼皮肤白化病。酪氨酸酶活性测定有 ......