[辅助检查]第7节 戈 谢 病

戈谢病（Gaucher ’ s disease）是先天性糖脑苷代谢障碍疾病，因葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致葡萄糖脑苷脂不能被分解而沉积于网状内皮系统。含有脑苷脂的大量戈谢细胞在多器官内沉积，特别是肝、脾和骨髓内浸润。戈谢病为常染色体隐性遗传，男女无明显差异。骨骼受累机制：骨骼受累是戈谢病的主要表现，常见于Ⅰ型和Ⅲ型戈谢病，型发病急,婴儿发病多数2岁以内死亡。型和Ⅲ型戈谢病80%患者都有骨缺血坏死和病理骨折,然而戈谢病的骨骼改变的发病机制并不完全明白，尽管戈谢细胞不直接对骨质溶解，但可以引起骨吸收，体外实验室（ ......