[速览]五、线粒体病

线粒体位于胞浆，是为生物细胞提供能量（ATP）的细胞器，相当于能量工厂。线粒体的主要功能是通过脂肪酸β‐氧化与糖经电子转运链产生ATP。线粒体病种类繁多，新生儿严重的、致死性的线粒体病包括肉碱循环障碍，长链、极长链酰基CoA脱氢酶缺陷，长链3‐OH‐酰基CoA脱氢酶缺陷，丙酮酸代谢缺陷（丙酮酸脱氢酶复合物缺陷、丙酮酸羧化酶缺陷）、线粒体电子呼吸链或转运链疾病等。后二者均出现乳酸性酸中毒。进食大量糖类后乳酸增高，大部分病例乳酸、丙酮酸正常，但CSF乳酸水平高（＞ 3mmol／L），有助于诊断。 ......