[速览]2﹒糖原贮积病Ⅱ型

又称Pompe病、心型糖原贮积病，是最严重的一种类型。为少见的常染色体隐性遗传代谢性疾病。本病是引起婴儿心脏迅速增大的疾病之一，亦即所谓特发性心脏肥大，但不伴有低血糖、酮症、高脂血症等代谢异常。糖原大量累积于心肌、骨骼肌、脑及视网膜毛细血管等全身组织，引起心脏增大，心脏重量可达正常的2～5倍，故又称心型糖原贮积病。婴幼儿型以婴儿期即出现心力衰竭为特点，患儿出生时大多正常，出生后半年之内出现发绀、呛咳、呼吸困难以及舌体增大、肝大及克汀病面容，多数患儿在2～3岁时因心脏衰竭或呼吸衰竭而死亡。肝、肌肉、成纤维细 ......