[概述]三、Kearns－Sayre综合征和慢性进行性外侧眼肌麻痹

Kearns － Sayre syndrome （ KSS ） 1958年由Kearns和Sayre首次报道，是线粒体DNA遗传缺陷所致的一种线粒体脑肌病（ mitochondrial encephalomyopathy ） ，具备典型的临床三联征： 20岁前发病、慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性，同时伴其他多系统症状。MtDNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸不能进入线粒体或不能被充分利用，故不能产生足够的ATP以维持细胞正常功能，产生氧化应激，诱导细胞凋 ......