[概述]（九）其他脂类代谢病

是常染色体隐性遗传病，其生化缺陷尚不清楚。主要临床特点是进行性智能衰退、顽固性癫发作和视力进行性下降。主要病理改变是严重脑萎缩，广泛的海绵样变性，神经元肿胀，其胞浆溶酶体内有自发荧光的脂色素蓄积。蓄积物是蜡样质（ceroid）和脂褐质（lipofuscin），其化学结构不明，可能是氧化的多价未饱和脂肪酸。本组疾病除神经系统症状外，尚有体内其他组织广泛受累。急性型又分为婴儿型、晚婴型、儿童型和成年型。又称低α脂蛋白血症（hypo‐α‐lipoproteinemia），为常染色体隐性遗传病。 ......