[速览]血红蛋白病及地中海贫血（hemoglobinopathy and thalassemia）

临床表现为慢性溶血，贫血、黄疸及脾肿大，可有发育不良，偶伴溶血危象。镰刀细胞病（Hb‐s）常有血管性栓塞症状。 由珠蛋白肽链量合成异常引起的贫血，遗传方式同血红蛋白病，临床分α及β型。 （1）α地中海贫血：静止型无任何症状及体征，仅在实验室检查时发现轻度异常；轻型可有轻度贫血症状；血红蛋白H 病的红细胞内有包涵体；血红蛋白Bart’s 病：严重贫血、肝脾肿大及全身水肿，胎儿常因缺氧死亡。重型出生后1～11个月发病，进行性肝脾肿大，发育迟缓；有特殊面容（头部较大，颧骨隆起，鼻梁低陷。 本病呈小细胞低色素性贫 ......