[诊断]【诊断与鉴别诊断】

除胎儿或新生儿期发病的遗传性血色病外，其余各型因病情进展缓慢，早期诊断很为不易，对遗传性血色病来说，家族史是一获得早期诊断的重要线索。青少年期即出现肝纤维化和性功能减低而无其他病因者是青少年遗传性血色病的重要线索，对这些病人应作进一步检查。临床上已出现血色病三联征，病已进入晚期，临床上应高度疑及本病，但必须进一步作包括证实铁贮存增加的实验室检查，以测定转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白水平最有价值。巨噬细胞铁沉积患者早期有血清铁蛋白升高，转铁蛋白饱和度多正常。胎儿或新生儿发病型病情危急，最好作唾液腺黏膜活检，从速 ......