[发病机制]三、癌基因胚细胞突变

迄今为止，仅有的例子是家族性甲状腺髓样癌和Ⅱ型多发性内分泌腺瘤，这两种遗传性肿瘤综合征与原癌基因Ret胚细胞突变有关［ 23 ］。在遗传性和散发性甲状腺髓样癌中，该基因呈杂合型即癌细胞既表达正常产物也表达突变的产物。型多发性内分泌腺瘤又分ⅡA型和IIB型,在Ⅱ A型多发性内分泌肿瘤和甲状腺髓样癌患者中，Ret基因突变多发生在编码细胞膜外富含半胱氨酸的区域。而散发性甲状腺髓样癌常有细胞内酪氨酸激酶编码区的体细胞突变。家族性甲状腺髓样癌以常染色体显性方式遗传，70岁时的临床外显率为60%。而Ⅱ B型患者除更严 ......