[辅助检查]五、遗传检测的范畴

传统的分子遗传检测主要是针对人类单基因病的诊断性遗传检测（diagnostic genetic testing），随着人类遗传病分子医学知识的积累和新技术的发展，基于分子诊断的现代遗传检测有了更丰富的内涵，如预测性遗传检测（predictive genetic testing）。分子遗传风险筛查与分子诊断的不同在于，单基因病的分子诊断检测结果可以给出准确的个体发病概率，并直接指导产前诊断和后续的终止妊娠操作，而复杂性状疾病则只能给出可能的发病风险概率评估。 ......