[病因学]五、其他基因

2007年11月，Shiels等报道了一个常染色体显性遗传的高加索6代家系，发现了一个新的后极性白内障的致病基因CHMP4B。该基因属于染色质修饰蛋白家族，编码一种带有大量电荷的螺旋蛋白，分子量大约25kDa，其氨基端为碱性而梭基端为酸性。其功能为在细胞内质网-溶酶体分选途径中起到分选和运输的作用。发现的突变点有D129V和E161K，分析认为内质网分选亚单位的获得性功能缺陷引起了白内障的形成。总之，先天性白内障的发生、发展是一个非常复杂的过程，有望通过对人类遗传家系和动物模型的深入研究，来发现更多的致病 ......