[速览]第五节 氨基酸代谢障碍

氮或氨基酸代谢障碍属于先天性／代谢性疾病，包括高酪氨酸血症、尿素循环障碍等疾病。Gahl等曾报道一组年龄在10岁以上的肾病性胱氨酸病（nephropathic cystinosis）患者的临床特征，在该组共80例的患者中，年龄最大的为26岁，90%至少接受过一次肾移植，第一次接受移植的年龄7～17岁，平均10岁。其中约3／4的患者需要进行甲状腺激素的替代治疗，27%患者有脾脏肿大，42%有肝脏肿大，86%患者有畏光，32%有视力下降，15%有角膜溃疡。这些晚期的并发症与其疾病的临床过程密切相关，并认为胱氨 ......