一、疾病相关基因的识别

人类基因组序列的最直接的应用就是促进了疾病相关基因的识别。所以，疾病相关基因的识别也包括两个层次：结构和表达。同时，疾病相关基因网络的概念，提供了深入了解疾病机理的新思路。我们目前对基因组中的功能元件知之甚少，但最近启动的编码（EN CODE）计划致力于识别人类基因组中所有的功能元件，将为我们寻找疾病相关基因提供新的研究对象。另一类寻找疾病相关基因的方法不是基于基因序列的分析，而是通过研究疾病状态下基因表达的变化。这些进展将使我们可以从表观遗传学水平寻找疾病相关基因。 ......