[临床表现]（三）真两性畸形

真两性畸形极为罕见。患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，并可有双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。其核型大部分为46，XX（约占80%～90%），约2／3的病人被当作男性抚养。因之按分类的定义既可归入性染色体异常，亦可归入性腺发育异常。1）SRY基因点突变：近年，人们已认识到SRY基因是最重要的TDF，由此推测SRY基因若发生点突变，则可能出现46，XY女性或46，XY真两性畸形。1）染色体核型鉴定与性染色质试验：核型鉴定对两性畸形的诊断与处理有一定帮助，但对真两性畸形却难以从核型来确定性腺， ......