[速览]（四）镰状细胞性贫血（sickle‐cell anemia）

又称HbS病，为常染色体显性遗传。珠蛋白肽链上第6位谷氨酸被缬氨酸置换形成异常的HbS。1 ﹒慢性溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大，可因感染等原因加重而出现“溶血危象”或“再障危象”。2 ﹒血管栓塞症状脾、肾、骨、生殖系统和神经系统等均可有血栓形成及栓塞，可引起剧烈疼痛。4 ﹒红细胞镰变试验阳性。7 ﹒血红蛋白珠蛋白指纹分析，高效液相色谱层析等检测可确诊。8.PCR／ASO法可进行基因诊断。 ......