[临床表现]【临床表现】

先天性脊柱-骨骺发育不良为常染色体显性遗传骨发育性疾病，最初由Spranger和Wiedemann于1966年描述并定名为SDC 。患儿生后即出现症状，表现为身材矮小，脊柱略短，可伴腭裂、马蹄内翻足，近视、视网膜剥离则为后期严重并发症。新生儿期仅可见脊柱、骨盆、四肢骨化延迟。随年龄增长，则表现为椎体不规则骨化，发育不良，形成严重的扁平椎及脊柱后凸畸形。髂骨翼变短、变方，体部相对宽大，髋臼呈水平位且加深。股骨头、颈发育不良致髋内翻。脊柱骨骺发育不良及早发的关节退行性病变，逐渐出现躯干短和关节屈曲致身材矮小， ......