[概述]遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症（HS）是由于调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致的一种遗传性溶血性贫血。正常红细胞膜由双层脂质和膜蛋白组成。基因突变造成多种膜蛋白（主要是膜骨架蛋白）单独或联合缺陷，主要有：①锚蛋白（ankyrin）缺乏。这些缺陷造成红细胞细胞膜双层脂质不稳定而丢失、使红细胞表面积减少而成小球形。红细胞膜蛋白磷酸化功能下降，过氧化酶增加，与膜结合的血红蛋白增加。以上改变使红细胞膜的变形性能和柔韧性能减弱，少量水分进入胞内即易胀破而溶血，红细胞通过脾时易被破坏而溶解，发生血管外溶血。分子生 ......