肝豆状核变性又称威尔逊病(Wil‐son disease),是由于铜代谢障碍所致的一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于13号染色体长臂1区4带3亚带(13q14 ﹒。3),其c DNA序列至少包括162bp的5 ’非翻译区、4395bp的蛋白质编码区以及2084bp的3 ’非翻译区,包含21个外显子,1号外显子与2号外显子之间存在一个20kb的巨大内含子,因此本病基因跨度大于80kb。本病的发病机制可能是胆道排泌铜及铜掺入铜蓝蛋白的功能障碍,致使大量铜在肝、脑、角膜、肾等组织沉积,由此引起多样化的临床症 ......