[速览]第十二节 家族性少年性肾单位肾皮‐髓质囊肿病

家族性少年性肾单位肾皮质和髓质囊肿病是同一种疾病的不同亚型，前者为常染色体隐性遗传病，多见于儿童。后者为常染色体显性遗传病，常见于成人。二者的临床表现肾脏病理改变不易区别，所以统称为FJN‐MCD，是儿童时期终末期肾功能衰竭的主要原因之一。双肾影像学检查对诊断无确诊性意义，仅起到辅助诊断的作用。部分患者有眼部异常，视网膜电图（ERG）、眼电图（EOG）可有助诊断。常见的表现有：①光镜检所示肾髓质内特别是皮质交界区出现多数上囊腔，肾小球硬化或废弃，残存肾小球肥大、囊腔周围纤维化。直接死因常为尿毒症、严重感染 ......