[流行病学]【发病概况】

神经系统遗传性疾病是人类遗传性疾病的重要组成部分，在已发现的19 851种单基因遗传病（2010年1月16日，http：/ / www . ncbi . nlm . gov）中，半数以上累及神经系统。国内神经系统单基因遗传病的患病率为109.3 / 10万，其中以遗传性共济失调和进行性肌营养不良症最常见，而糖、氨基酸等生化物质代谢障碍的神经系统遗传代谢性疾病则以种类多、发病率低为特征。神经系统遗传病可在任何年龄发病，出生后即表现异常的如先天愚型和半乳糖血症，婴儿期发病的如婴儿型脊肌萎缩症和婴儿型黑矇性痴呆 ......