[速览]第2节 遗传性骨髓衰竭综合征

遗传性骨髓衰竭综合征（inheritedbonemarrowfailuresyndro，IMFS）是罕见的基因异常所致的不同程度的骨髓三系造血生成减少，从而表现为贫血、血小板减少和中性粒细胞减少。遗传性骨髓衰竭综合征多伴有畸形（包括骨骼、颅面部、心血管、肺部、胃肠道及肾脏等），还可伴有神经系统或免疫系统的异常。目前，绝大多数的遗传性骨髓衰竭综合征可以通过基因检测得到确诊（表5-。G-CSF或GM-CSF可增加中性粒细胞数，因有促发白血病、MDS或7号染色体单体活化风险，仅适用于严重中性粒细胞减少者。 ......