[速览]十一、Pelizaeus‐Merzbacher综合征

又名先天性皮质外轴突发育不全、慢性婴儿型脑硬化、佩‐梅综合征等。是一进行性中枢神经系统疾病，多于婴幼儿或儿童期发病，男性多见。一般认为是性连锁隐性遗传病。病理解剖上可见大脑半球及小脑皮质下部白质弥散性硬化，并可见髓鞘脱失和脑萎缩。视力减退明显，但瞳孔光反射正常。头部抖动，意向性震颤，共济失调，舞蹈样手足运动或不自主运动。2 ﹒脑电图、视诱发电位等电生理学检查。 ......