[速览]第五节 遗传性高同型半胱氨酸血症

遗传性高同型半胱氨酸血症呈常染色体隐性遗传，临床表现以动脉粥样硬化和动脉血栓形成为主，静脉血栓相对少见。血浆同型半胱氨酸（HCY）是蛋氨酸代谢过程的一个中间产物，血浆HCY浓度增高是动脉和静脉血栓形成的一个危险因子，约占血栓形成发病率的10%。杂合子表现为心、脑血管和周围动脉血栓栓塞症，其中1／3的患者出现血浆半胱氨酸水平增高。蛋氨酸负荷试验可提高本病的检出率，尚需要排除继发性高同型半胱氨酸血症。2 ﹒维生素B12、B6和叶酸约50%的患者应用维生素B6有效，对维生素B6无效者，可改用维生素B12和叶酸， ......