神经系统遗传性疾病(genetic disease of the nervous system)是指由遗传物质(染色体、基因和线粒体)的结构和功能改变所致的、主要累及神经系统的遗传病。遗传物质结构和功能改变可以发生在生殖细胞和受精卵引起染色体病、单基因病、多基因病和线粒体基因病,也可发生在体细胞引起体细胞遗传病。本章主要介绍神经系统常见的单基因遗传病。但家族性疾病不一定是遗传病,若单纯由某种相同的环境因子作用则可引起非遗传性的家族性疾病,如缺碘引起的家族性甲状腺功能减退症、维生素A缺乏引起的家族性夜盲症。 ......