[速览]第254节　碳水化合物中间代谢缺陷综合征

碳水化合物中间代谢缺陷综合征主要包括葡萄糖1 ， 6 -磷酸酶缺陷症、二氢硫辛酰胺转乙酰酶缺陷症、二氢硫辛酰胺脱氢酶缺陷症、丙酮酸羧化酶缺陷症、丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症、先天性特发性乳酸酸中毒、 Leigh亚急性。坏死性脑病、木酮糖脱氢酶缺陷症、酸性α -甘露糖苷酶缺陷症和葡萄糖转运缺陷症等10多种临床疾病，其共同特点是智力障碍、低血糖、高乳酸血症/乳酸酸中毒和神经精神异常。只要限制牛奶、含果糖或蔗糖的饮食，就可不发病。 ......