本病可发生于婴幼儿或青少年期,易与脑型瘫痪、脊肌萎缩症、先天性肌病、多发性肌炎鉴别,因此,对此类肌无力患者,首先应确定是神经源性瘫痪还是肌源性瘫痪,再根据病史及相关检查确定诊断。然而,本病误诊、漏诊尚有以下原因:本病部分患儿具有运动发育延迟病史,若就诊患儿年龄小,尚不会走路,无典型步态摇曳的出现。而另一方面,部分医生又过于重视实验室检查,而忽略对病史的询问,如因本病除肌酸磷酸激酶高度异常外,同时可有ALT、AST、LDH的异常升高,在患儿腓肠肌肥大不突出以前,易被部分医师误诊为“肝炎”或“心肌炎”,多数是 ......