本病由Lake和Wilson于1975年首先报道,是一种先天性肌病。在超微结构的观察中,可见杆状体和斑马体,故被命名为斑马体肌病。临床表现为怀孕期间的胎动减少,出生后即表现软婴儿,肌无力和肌张力低下,全身肌肉容积低于正常,运动发育迟缓,呈进行性加重,可伴有癫痫发作。血清酶活性正常,肌电图呈现肌源性改变。 ......