[病因学]【病因与发病机制】

糖原贮积症为遗传性疾病，除肝脏磷酸化酶激酶α亚基异构酶突变为伴性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。糖原贮积症的病因为糖原合成和分解过程中所需的酶基因发生突变，其表达的相应酶活性完全丧失或大大减低，因此引起糖原贮备减少或糖原在细胞中堆积而致病。各种酶基因突变包括点突变、缺失、插入和剪接突变，其中以点突变最为常见。本病的发病机制是：肝脏中糖原不能合成或不能分解→空腹、夜间和白天延迟进食时发生低血糖→低血糖症状。心脏中糖原累积易发生心功能不全。 ......