需具有下列2项或2项以上:1 ﹒ 6个或6个以上咖啡牛奶斑,青春期前其直径要求大于5mm,青春期后大于15mm。5 ﹒一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤病患者。7 ﹒骨病变(蝶骨发育不良,长骨皮层变薄,假关节)。3 ﹒一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病患者,而且患者在30岁以前患有下列任何两种疾病:脑(脊)膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤、青少年晶体混浊。 ......