[速览]第四篇 遗传性肾脏病

Alport综合征（Alport syndrome，AS），又称遗传性进行性肾炎、眼‐耳‐肾综合征，是一较为常见的临床以血尿、进行性肾衰竭、感音性耳聋及眼病变为特征的遗传性肾脏疾病。欧洲资料显示，AS在终末期肾脏病（ESRD）患者中占2%，在美国ESRD病人中，2.5%的儿童及0.3%的成人罹患AS，而且AS占肾移植病人的2.3%。AS遗传呈异质性，肾小球基底膜（GBM）超微结构改变是本病一特征性表现。近年来研究表明，本病实为一遗传性基底膜病，由编码组成基底膜框架结构的Ⅳ型胶原不同α链基因突变致病。 ......