[治疗]【实验室检查】

MADD患者实验室检查有血转氨酶和心肌酶谱升高，可伴低酮性低血糖，急性发作期可有代谢性酸中毒。部分患者大剂量核黄素治疗（ 150 ~ 300mg/d ）可完全纠正核黄素反应性患者的临床症状及生化紊乱，早期治疗预后好，可明显改善患者生活和生存质量。而所有患者在加用核黄素治疗后临床和生化指标完全纠正，提示核黄素对此类患者治疗有效，也说明在MADD治疗上可同时服用辅酶Q10辅助治疗。3 .开展新生儿筛查，及早发现患儿，尽早开始治疗，防止发生智力低下。 ......