[发病机制]二、中枢神经系统钾通道病

良性家族性新生儿癫痫（benign familial neonatal convulsions，BFNC）是常染色体显性遗传病和神经钾通道病。迄今已报道在电压敏感性钾通道基因KC‐NQ2（20q13 ﹒。3）有7个突变（Biervert et al ．.1998），突变改变了孔区域和（或）胞浆亚区羧基端的结构，引起潜在的功能丧失。BFNC多在出生后1周内发病，数月内可自发消失，特征性表现是短暂频繁的全身性痫性发作，发作症状可为强直性抽动、呼吸表浅及自动症，眼部体征可有凝视、眨眼和注视分离，患儿行为及智能发 ......