[速览]七、高草酸尿症Ⅰ型（hyperoxaluria typeⅠ）

原发型高草酸尿Ⅰ型为常染色体隐性遗传，发病率1／50万～1／150万。本病是由丙胺酸‐乙醛酸转氨酶缺陷导致，该酶将乙醛酸转化为甘氨酸，维生素B6是该酶的辅酶。当酶缺乏时，乙醛酸不能转化为甘氨酸，而被转运至细胞质，进一步被氧化为草酸，导致高草酸尿。有研究发现1／3病人存在一定的丙胺酸‐乙醛酸转氨酶活性，但位于线粒体内，而不是正常情况下的过氧化物酶体中。某些轻型病人对维生素B6反应好。 ......