[病因学]【遗传学和病理生理学】

1994年，Rampazzo等对2个患ARVC意大利家系进行了连锁分析，其中之一为4代，19例患者，在D14S42获得最大Lod值= 6.04（θ = 0.0），将其致病基因位于14q23 - q24（ARVC1）。1996年，Severini等对3个意大利、斯洛文尼亚和比利时ARVC多代家系进行了连锁分析，发现致病基因更接近14q，即14q12 - q22。D14S252两点Lod值为3.26（θ = 0.0），多点Lod为4.7，将致病基因定位于D14S252和D14S257之间。应用肌动蛋白内部CA ......