[速览]第三节 家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性肿瘤，发病率为1／10000～1／15000，外显率接近100%，占所有结直肠癌的1%左右。FAP大多在青少年期发病，结直肠腺瘤性息肉的数量随着年龄增加而增多。FAP患者25岁时腺瘤的恶变率为9.4%，30岁时为50%，60岁时几乎达到100%，中位恶变年龄为36岁，因此必须早期手术治疗。癌肿、纤维瘤和手术的远期效果是威胁FAP患者生命的三大因素。另外，还有报告在1309位密码子发生5bp缺失的患者出现胃肠道症状和死于结直肠癌的时间比一般患者早10年。F ......