[速览]（九）囊性纤维化病（CF）

囊性纤维化病（cystic fibrosis，CF）是一种发病遍及全球的常染色体隐性致死性遗传病。患者多在1岁内起病，全身粘液腺分泌粘稠分泌液，致使排泄道管阻塞，常累及唾液腺、肠道、胰腺胆道及支气管等腺体，进而出现一系列相应的临床症状和体征。把CF基因定位在7qJ44‐D7S424两多态性位点之间，其编码蛋白又称囊性纤维化跨膜转运调节蛋白，简称CFTR基因。至今，已在CF家系中鉴定了580多种CFTR基因突变。在CF患者和杂合子基因诊断中，如经筛查该患者不存在人群中常见的CFTR基因突变，此时通过CFTR ......