[文献资料]第八节　新生儿遗传代谢病筛查

新生儿疾病筛查（ neonatal screening ）是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上未出现疾病表现。而其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆损害的系统保健服务，是预防医学的一项重要措施。我国苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症等疾病的新生儿筛查的成果，为这一领域提供了更丰富的范例，全国每年有数千名儿童避免了智 ......