[速览]五、卵睾型性腺发育异常

当体内同时有卵巢组织和睾丸组织时，称为卵睾型DSD。46，XX / 46，XY嵌合型可能是双受精或两个受精卵融合的结果，46，XX核型使部分原始性腺组织向卵巢组织方向分化，46，XY核型使部分性腺组织向睾丸组织方向分化，因此患者表现为卵睾型DSD。核型为46，XY的卵睾型DSD的卵巢发生机制还没有很满意的解释，有作者认为原始性腺组织的SRY突变是主要原因。SRY突变导致了原始性腺组织上既有SRY正常的细胞，又有SRY突变的细胞，前者使部分原始性腺组织分化成睾丸组织，后者使部分原始性腺组织分化成卵巢组织。选 ......