[病因学]【病因及发病机制】

TSC存在遗传异质性，多数为常染色体显性遗传，少数呈散发。本病发病机制不详，基于错构瘤发生于不同器官，以及这些错构瘤的形态和生物学特点，可以推测本病是结节性硬化症基因突变导致基因产物— — —马铃薯球蛋白失活，引起神经外胚层、中胚层和内胚层畸形发育。近期的研究发现：TSC1基因编码的错构瘤蛋白（hamartin）和TSC2基因编码的马铃薯球蛋白（tuberin）是细胞质复合体，它们通过抑制m TOR信号通路来控制细胞的增生和分化。在心、肾、甲状腺、胃肠道、肝等器官也可发现错构瘤。 ......