[概述]三、Zel weger 病（脑‐肝‐肾综合征，OMIM 214100）

本病目前被认为是过氧化体广泛功能缺失的疾病，由Bowen等。病理学特点有大脑皮质发育不良，白质广泛变性，丘脑发育不全。肾脏皮质多发囊肿，肝脏纤维化，胆管发育不良，以及单核‐吞噬细胞系统有广泛的铁质沉积等。临床表现主要有头面部畸形，如额部变高，眼窝浅、眼距较宽、上腭弓高、耳廓畸形或下颌后缩等。同时多伴有精神运动发育迟滞，全身肌张力低，白内障、眼球不易注视、视网膜色素变性，吞咽困难，抽搐，肝脏常肿大、肝肾功能不全等。常在新生儿期或婴儿早期起病，并在几个月之内死于肝或肾功能衰竭，很少有存活一年以上者。本病治疗尚 ......