[治疗]第七节 枫糖尿病

枫糖尿病是由于支链氨基酸代谢过程中缺乏α‐酮酸脱羧酶，致使氨酸、亮氨酸和异亮氨酸的代谢障碍、病人的尿中积聚大量的支链酮酸，发出特殊的枫糖（烧焦的糖）气味，故名枫糖尿症。未经治疗而活下来的患儿，通常有严重的智能障碍和运动发育障碍、眼球震颤、视神经萎缩等症，但也多于1岁内死亡。 ......