[治疗]第九节　遗传代谢病的急诊处理

越来越多的遗传代谢病可得到有效治疗。但许多疾病，如尿素循环障碍、氨基酸代谢缺陷、有机酸尿症、脂肪酸、糖和能量代谢障碍如未及时正确诊断，则会延误正确的治疗而造成不可逆的损害。这些疾病常可出现急性代谢失衡，需要争分夺秒进行正确的诊断和治疗。一旦怀疑遗传代谢病应立即进行代谢病的基本检查及给予足够的糖。随着新生儿筛查的开展及对代谢性疾病的症状的认识，越来越多的患儿得到了早期诊断和有效治疗。遗传代谢病的急性表现可发生于任何年龄，多数于新生儿和婴儿期即有第一次的急性发作。针对此两种疾病目前尚无有效治疗。但尚有许多代谢 ......